NIPT test

Neinvazivní prenatální testy (NIPT) byly vyvinuty v posledních letech a od roku 2012 začaly být ve světě nabízeny těhotným ženám. Při těchto testech se ze vzorku krve budoucí maminky získá volná mimobuněčná DNA jejich miminka. Získaný vzorek DNA je následně podroben analýze za účelem zjištění případného postižení miminka nejčastějšími typy genetických vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom a vady vázané na pohlavní chromozomy X a Y).

Přímo na našem pracovišti nabízíme pacientkám neinvazivní prenatální test Trisomy test, který vyhodnocuje onemocnění chromozomálního původu jako je např. Downův syndrom (chromozom 21), Edwardsův syndrom (chromozom 18), Pataův syndrom (chromozon 13) a syndromy vázané na pohlavní chromozomy X a Y.

Tento test může být prováděn u těhotných žen od ukončeného 10. týdne těhotenství. Trisomy test lze použít i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění (IVF) včetně těch, která vznikla použitím darovaného vajíčka či spermie. Test lze použít i pro vícečetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mosaicismus, částečné trisomie nebo translokace.

Trisomy test zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu, ale není schopen identifikovat strukturální abnormality plodu (např. rozštěpové vady). Provedení tohoto testu není součástí prenatální péče v každém těhotenství, ale nabízíme ho výběrově ženám, které mají pozitivní výsledek I. trimestrálního screeningu, pozitivní výsledek triple testu a nechtějí zatěžovat těhotenství invazivním testem. Diagnostické testy jako aminocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metody invazivní spojené s 0,5-1 % rizikem potratu nebo předčasného odtoku plodové vody. Trisomy test je neinvazivní a proveden ze vzorku krve těhotné ženy.

Provedení neinvazivního diagnostického testu je ideální náhradou invazivního výkonu u těhotenství, kde je zvýšené riziko postižení miminka Downovým syndromem (případně Edwardsovým a Patauovým syndromem nebo vadami pohlavních chromozóomů) kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve těhotné ženy (triple test- HCG, AFP, estriol), při rizikové rodinné anamnéze (výskyt Downova syndromu u nejbližších příbuzných či v předchozím těhotenství) nebo kvůli pokročilejšímu věku matky. Tento test je v kombinaci s detailním ultrazvukovým vyšetřením miminka ideální volbou pro maminky, které chtějí mít maximální jistotu, že se jejich miminko vyvíjí normálně, netrpí žádnou genetickou vadou a nechtějí podstupovat riziko spojené s amniocentézou či jiným invazivním výkonem (0.5% zvýšení rizika potratu). Při normálním výsledku detailních ultrazvukových vyšetření provedených zkušeným lékařem a normálním výsledku NIPT testu je riziko postižení miminka Downovým syndromem i dalšími genetickými vadami velmi nepravděpodobné.

Varianty Trisomy test