Kombinovaný test v I. trimestru

Kombinovaný test je nejpřesnější metoda screeningu Downova syndromu v těhotenství a nově taky screening rizika preeklampsie a růstové retardace plodu.

Součástí tohoto screeningu je:

kompletní zhodnocení anatomie plodu
vyčíslení míry rizika chromozomální vady plodu
určení míry rizika preeklampsie a rizika růstové retardace plodu před 34. týdnem těhotenství
stanovení množství plodové vody, lokalizace placenty
určení stáří těhotenství a termín porodu
stanovení typu vícečetného těhotenství.

Naše centrum patří mezi auditované pracoviště a splňuje podmínky certifikace k provedení tohoto screeningu stanovené Fetal Medicine Foundantion, sídlící v Londýně. Tato společnost patří k centrům, které určují nejvyšší možnou kvalitu prenatální péče v celosvětovém měřítku.

Proces

Celkový test je uspořádán do třech po sobě následujících fází.

V první fázi se provádí odběr krve. Tento odběr se uskutečňuje v 11+0 až 11+6 týdnu těhotenství na zjištění hladiny placentárních hormonů PAPP-A, free beta HCG a PLGF. Následuje ultrazvukové vyšetření, které se provádí ve 11+0 až 13+6 týdnu těhotenství. V poslední fázi přichází na řadu vyhodnocení.

Výsledky krevních testů, ultrazvukových měření plodu, ultrazvukového měření průtoku děložními cévami, opakovaného změření krevního tlaku těhotné, věk a anamnéza jsou pak zpracovány a vyhodnoceny speciálním programem Astraia. Program Astraia určí riziko genetické abnormality, riziko preeklampsie a růstové retardace plodu. Výsledek je těhotné sdělen ihned po ultrazvukovém vyšetření.

Toto vyšetření je zařazeno mezi doporučená vyšetření České gynekologické a porodnické společnosti v rámci péče o těhotnou ženu, ale je považováno za nadstandardní a není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. Pacientka hradí za provedení kombinovaného testu částku 1.500,- Kč. Některé pojišťovny však na základě předloženého účtů za provedení kombinovaného testu I. trimestru v rámci svých nadstandardních balíčků toto vyšetření proplácí.

Postup pro provedení testu na našem pracovišti

Těhotná se co nejdříve sama objedná na telefonním čísle 558 631 243 na krevní odběr (doporučené datum odběru je stáří těhotenství 11+0 až 11+6 a na ultrazvukovou část vyšetření 11+0 až 13+6).

Krevní odběr je možno provést na našem pracovišti či přímo v odběrové místnosti laboratoře Krevního centra s.r.o. či laboratoře Spadia a.s. Na krevní odběr není nutné být zcela nalačno.

Některé spolupracující gynekologické ambulance zajistí odběr krve PAPP-A, a fbHCG a PLGF v doporučené době stáří gravidity ve své ambulanci v rámci ostatních těhotenských odběrů. V tomto případě se těhotná co nejdříve objedná jen na ultrazvukovou část vyšetření a vyhodnocení výsledků na stejném telefonním čísle 558 631 243.

V případě, že je pro vás nepohodlné či nemožné dostavit se na odběr a ultrazvukové vyšetření ve dvou rozdílných termínech, je možno obě vyšetření provést v jeden den, a to v rozmezí začátku 12. týdne až konce 13. týdne Vašeho těhotenství. Tato varianta je však na rozdíl od dvoufázového vyšetření nepatrně méně přesná a výsledky vyhodnocení jsou až následující den po provedeném ultrazvukovém vyšetření. Pokud se pro tuto variantu rozhodnete, důrazně sdělte, prosím, při objednávání, že preferujete tuto variantu.

Pro ultrazvukové vyšetření je vhodná náplň močového měchýře. Napijte se tedy a bezprostředně před vyšetřením nechoďte na toaletu.

Výsledek spolu s doporučením Vám oznámíme na konci ultrazvukového vyšetření.

Fotogalerie

Vybrat fotogalerii

Vybrána fotogalerie ID: 7

Základní informace a nejčastější dotazy

Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách v těhotenství.

Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.

Jaká je citlivost „kombinovaného testu“ v I. trimestru?

Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu a umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem. Tradiční biochemický screening prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. trojitý (triple) test – dokáže zachytit pouze 50–60 % dětí s tímto syndromem.

Co to jsou chromozomy?

Lidské tělo je složeno z buněk. Každá buňka obsahuje totožnou genetickou informaci. Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy tvoří stočená vlákna DNA (deoxyribonukleové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů. Pohlavní buňky – vajíčka a spermie – obsahují poloviční počet chromozomů.

Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů, nebo mohou mít chromozomy odlišnou stavbu. Tato porucha vzniká při oplodnění – tj. při spojení vajíčka se spermií – a má negativní efekt na fyzický a mentální vývoj postiženého jedince. Takovou mutací na chromozomální úrovni nazýváme chromozomová aberace.

Při výpočtu rizika chromozomální aberace se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné ženy. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Celkem je známo asi sto těchto syndromů. K nejznámějším a nejčastějším patří Downův syndrom.

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky tedy obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje vážné postižení intelektu a často je spojeno s mnohými vývojovými vadami.

Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko narůstá se zvyšujícím se věkem matky. Ve věku 20 let je toto riziko 1:1500, v 35 letech vzrůstá na 1:360 a v 40 letech je 1:100.

Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně.

Co je to preeklampsie a růstová retardace plodu – IUGR?

Jedná se o soubor dvou až tří symptomů (vysokého krevního tlaku, nálezu bílkoviny v moči a rozsáhlých otoků), vyskytujících se pouze v souvislosti s těhotenstvím – nejdříve však po jeho 20. týdnu. V souvislosti s ní často dochází k závažnému zpomalení růstu plodu v děloze, čímž se zvyšuje riziko nitroděložního odumření plodu. Nepoznaná preeklampsie může tak vyústit v těžké, někdy až fatální, poškození zdraví matky i dítěte a patří proto k nejobávanějším komplikacím v těhotenství. Není nijak vzácná. Vyskytuje se až u 5 % všech těhotných žen.

Růstová retardace plodu je to postupné zaostávání růstu plodu pod normu stanovenou pro dané stáří těhotenství v důsledku nedostatečného zásobení jeho organismu kyslíkem a živinami. Dítě v děloze trvale strádá a v konečném důsledku je ohroženo úmrtím v průběhu nitroděložního vývoje.

Společnou příčinou vzniku preemklampise a IUGR je nedokonalé „uhnízdění" placenty v časných stádiích gravidity, což významným způsobem ovlivní průtok krve mateřskými cévami zásobujícími těhotnou dělohu živinami a kyslíkem. Následnými složitými procesy pak dochází postupně (někdy i náhle) k výše popsaným symptomům.

Moderní medicína již preeklampsii a IUGR umí předpovídat. Změřením krevního tlaku v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením průtoků krve děložními tepnami a laboratorním vyšetřením placentárních faktorů v krvi těhotné ženy můžeme vznik závažné formy preeklampsie zjistit až v 90 %.

Riziko vzniku preeklampsie a IUGR lze také snížit. Výsledky velkých studií ukazují, že u těhotných s vysokým rizikem pro tyto komplikace lze toto snížit až o 50 % dlouhodobým užíváním malých dávek Aspirinu.

V čem spočívá vyšetření šíjového projasnění – NT a vyšetření nosní kůstky – NB?

Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění (NT – nuchal translucency) a nosní kůstky (NB - nasal bone) se provádí v 11+0 až 13+6 týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojeno s chromozomálními aberacemi plodu – např. s Downovým syndromem. Nepřítomnost nebo zkrácení nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.

V čem spočívá vyšetření krve?

V 10. - 13. (ideálně 10+0 až 11+3) týdnu těhotenství vyšetříme z krve matky biochemické markery, které se nazývají PAPP-A, free-beta hCG. Ty se vytváří v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem je hladina těchto látek abnormální.

Výpočet rizika chromozomální aberace

Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Negativní výsledek testu

Je-li vypočtené riziko menší jak 1:1000, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné provést podrobné ultrazvukové vyšetření mezi 18.- 23. týdnem těhotenství se zaměřením na eventuální přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Positivní výsledek testu

Výsledné riziko testu vyšší jak 1:100 znamená vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě neznamená, že dítě má Downův syndrom. Pokud si těhotná žena bude přát tento syndrom 100 % vyloučit, je možno provést genetické vyšetření z buněk plodové vody, nebo choriových klků. Pokud si žena nepřeje invazivní výkon, další možností diagnostiky genetické výbavy plodu je neinvazivní vyšetření pomocí Trisomy testu k vyloučení nejzávažnějších chromozomálních aberací trizomie 21, 18 a 13 (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom).

Proč jít na NT screening v 1. trimestru k nám a ne jinam?

Protože Vy i Vaše miminko dostanete péči na úrovni, kterou si zasloužíte. Používáme špičkové přístroje a všichni naši lékaři jsou držiteli certifikátů Fetal Medicine Foundation na vyšetření všech znaků Downova syndromu. Kvalita našich ultrazvukových přístrojů nám umožňuje unikátní zobrazení a detailní vyšetření Vašeho miminka. Kromě screeningu Downova syndromu je vždy v ceně vyšetření proveden i screening preeklampsie a růstové restrikce miminka

Pokud se rozhodnete pro vyšetření genetické výbavy miminka prostřednictvím neinvazivního diagnostického testu, provedeme jej co nejdříve rovněž na našem pracovišti.

Při NT screeningu v 1. trimestru vám v našem centru vyšetříme:

umístění placenty v děloze a množství plodové vody
dle velikosti CRL plodu (vzdálenost temeno–kostrč) upřesníme jeho stáří a předpokládaný termín porodu
určíme riziko postižení plodu Downovým syndromem, a to kombinací anamnestických údajů, vyšetření látek z krve maminky (PAPP-A a free-beta HCG) a ultrazvukový vyšetřením znaků Downova syndromu u plodu: NT-šíjového projasnění, nosní kůstky a průtoku krve na trojcípé chlopni a v ductus venosus
určíme riziko postižení miminka dalšími častými genetickými vadami (Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, triploidie)
vyšetříme všechny orgány miminka, určíme riziko pozdějších komplikací těhotenství, kterým je onemocnění u budoucí maminky nazývaná preeklampsie a růstová restrikce (zaostávání růstu) u miminka

Jak u nás probíhá vlastní ultrazvuková část screeningu?

Prvotrimestrální screening se u nás skládá z odběru anamnestických údajů, změření krevního tlaku, odběru krevního testu maminky a ultrazvukového vyšetření plodu. Krevní tlak měříme před ultrazvukovým vyšetřením.

Ultrazvukové vyšetření obvykle provádíme přes břišní stěnu při naplněném močovém měchýři maminky. Změříme velikost miminka a jeho srdeční frekvenci, vyšetříme jeho orgány a zjistíme, zda se u něj vyskytují znaky zvyšující riziko Downova syndromu a jiných genetických vad.

Ultrazvukem vyšetříme také polohu placenty a průtok krve v děložních tepnách maminky. Řídíme se zásadami Fetal Medicine Foundation v Londýně a všichni naši lékaři mají FMF certifikát na všechny typy ultrazvukových vyšetření v prvním trimestru.

Po skončení ultrazvukového vyšetření vypočítáme přímo před vámi riziko postižení miminka Downovým syndromem a dalšími častými genetickým vadami. Navíc vypočteme riziko vzniku preeklampsie maminky a poruchy růstu miminka.

Výsledky vyšetření a výši rizika vrozených vad miminka vám srozumitelně vysvětlíme a při abnormálním výsledku s vámi probereme možnosti dalšího postupu.

Co když je při screeningu zjištěno zvýšené riziko poruchy růstu miminka a preeklampsie u maminky?

Pokud je riziko zvýšeno, tzn. nad 1 %, je mamince doporučeno užívat již od 12. –14. týdne denně před ulehnutím 150 mg kyseliny acetylsalicylové (Godasal, Anopyrin). Tento lék je volně prodejný a snižuje riziko výskytu těchto komplikací na polovinu. Navíc jsou doporučeny pravidelné kontroly růstu miminka ve třetím trimestru a pečlivé kontroly krevního tlaku a moči maminky v prenatální poradně.

Proč screening v 1. trimestru (12.–14. týdnu)?

Prvotrimestrální screening je nejpřesnější test, kterým lze určit riziko postižení budoucího miminka Downovým syndromem. Umožňuje pomocí kombinace věku ženy, krevního testu z mateřské krve a ultrazvukového vyšetření plodu již ve 12.–14. týdnu odhalit 90–98 % miminek trpících Downovým syndromem. Je tedy mnohem přesnější než biochemický screening (tzv. triple test) z krve ženy prováděný ve druhém trimestru těhotenství, který rozpozná pouze 60–65 % dětí s Downovým syndromem. Kromě toho je možné již v tuto dobu při ultrazvukovém vyšetření rozpoznat okolo 50 % orgánových vad a určit riziko zaostávání růstu plodu a vzniku onemocnění nazývaného preeklampsie u těhotné ženy.